妥瑞氏症
文/彩光活力
許多人刻意把負面情緒壓下來，這股能量為自己找個心靈的出口，
動作和聲音釋放內在的負面情緒能量，多讓孩子表達和溝通。
妥瑞氏症是一種遺傳性的神經運動疾病。在美國約有10-20萬人罹患此疾病。
大約有1百萬名美國人可能有非常輕微的 妥瑞氏症症狀。妥瑞氏症患者的
身體會出現不自主的、重複性的動作，稱為抽筋（tics）。抽筋不會一直出現，
但可能會因疲勞或壓力而惡化。
為什麼叫做妥瑞氏症?
1825年，一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard 首度將妥瑞氏症描述下來
，當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋
使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲，因此她被送往隔離。 在Itard 首度
紀錄妥瑞氏症的六十年後，神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette
（出生於 1857; 死於 1904) ，於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。
其中也包括Itard所研究的法國貴婦。
動作型抽筋（Motor Tics）
動作型抽筋是一些不自主的運動，通常發生於臉和脖子的肌肉。這些不自主
的運動包括聳肩，眨眼，以及擤鼻子。當手臂伸展，踢腿或跳躍時，
身體其他部位也參與其中。 動作型抽筋通常發生於身體的同一部位﹐
但是隨著時間的過去﹐抽筋的現象可能從一部份消逝而在另一個部位
又冒出來。動作型抽筋可以分為簡單型以及複雜型。簡單型抽筋是突發的、
短暫動作，它通常的發作模式是一次只有單一一個位置的肌肉抽筋。
像是眨眼、聳肩或是搖頭晃腦都是簡單型動作抽筋的例子。
複雜型抽筋則是一連串的動作。看起來好像是有目的，像是那個人刻意有那些舉動，
但實際上他們是不自主的做了那些動作。舉例來說，複雜型抽筋可能是聞東西
（它包含了把東西拿起來，將物體靠近鼻子，聞一聞，然後放下）或是模仿別人
的動作（稱為仿作"echopraxia"）。 這些舉動很可能被解釋成是患者刻意作出來的。
但有一些複雜型抽筋看起來並非刻意而為，像是反覆的踢腿或是搖頭聳肩。
聲語型抽筋（Vocal Tics）
聲語型抽筋可說是妥瑞氏症最為人所知的症狀。聲語型抽筋包含廣泛，
從單純的清喉嚨，擤鼻涕，發出像豬的咕嚕聲，狗叫聲，到突然說一些
詞語或發出無意義的聲音。絕大多數的人以為 妥瑞氏症患者會突然口出穢言。
事實上，大約只有15％的妥瑞氏症病例會出現這種情形。如同運作型抽筋，
聲語型抽筋的嚴重程度是變動的，且形式經常改變（譬如說，從發出像豬
的呼嚕聲到說一些話語），症狀隨著狀況不同時好時壞。
跟動作型抽筋一樣，聲語型抽筋也可分為簡單型以及複雜型。簡單型聲語抽筋
包括發出一些簡單的聲響像是清喉嚨或是擤鼻涕。複雜型的聲語抽筋則包括
任何言語，連猥褻的言詞也囊括其中；重複別人的話；或是反覆喃喃自語。
診斷
雖然說並無法使用單一一個測驗即可檢測出一個人是否罹患妥瑞氏症，
但是某些檢驗，例如：MRI，CT，EEG 以及血液測試皆可幫助醫師將症狀
與 妥瑞氏症類似的疾病排除。假如受檢對象在其他的檢查的結果都是陰性的，
而此人長期以來一直有多重的動作型或聲語型抽筋，症狀持續超過一年以上，
則可以做出此人為 妥瑞氏症患者之臨床診斷。
相關的一些特性
雖然抽筋是妥瑞氏症最常見的症狀，但是它的其他症狀卻使病患無法失去
正常生活的能力。妥瑞氏症患者可能有妄想，強迫性行為，不專注，過動，
容易衝動，有學習障礙，以及憂鬱。這些症狀是如何與 妥瑞氏症有關連
尚未釐清。究竟他們是妥瑞氏症的一部份，還是說只是碰巧發生？
想要治療上述某一症狀可能會使其他症狀變的更糟。例如：假如開立注意力缺陷症
或過動症（ADHD）的興奮劑給病人，它們可能會增加 妥瑞氏症患者抽筋的
頻率以及嚴重性。
反意識的或非自主性的?
抽筋是化肌肉「躍躍欲動」的衝動為動作，某些人認為這些動作是非自主性的，
因為人可以刻意把它壓下來。病情較為緩和的 妥瑞氏症患者可以在短時間內局部
的或是全然的將抽筋壓抑下來。當抽筋刻意壓抑後，其衝動如同斷層帶蓄積能量
般於體內累積，最終爆發出猛烈無比的抽筋。
是所有抽筋的人都有妥瑞氏症嗎？
不，抽筋並不意味著這個人患有妥瑞氏症。腦部外傷也可能造成抽筋。
例如：車禍可能會造成腦傷，遺留下抽筋這樣的後遺症。抽筋也可能來
自神經性疾病，例如：腦炎（encephalitis）以及杭丁頓氏舞蹈症
（Huntington's disease）。長期服用某些抗精神藥物也可能導致抽筋。
什麼會造成抽筋？
目前並不清楚究竟是什麼造成妥瑞氏症，但是可能是由於某個異常基因改變了
腦部使用神經傳導物質（例如：多巴胺，血清素，正腎上腺素）的方式。
神經傳導物質指的是可將訊息由一個神經細胞傳遞給另一個神經細胞的化學物質。
目前已知妥瑞氏症是一種顯性遺傳，意指假若父親患有妥瑞氏症，那麼他的孩子
有50％ 的機率會得 妥瑞氏症。聽起來好像很簡單，但是其實很複雜。就算那孩子
具有妥瑞氏症的致病基因，孩子表現出的症狀還是有可能比父親的輕微，
甚至沒有症狀，即使這孩子身上帶有不正常的基因。
雙胞胎的研究為遺傳以及環境因素如何影響疾病的發展提供了重要而有價值的資訊。
雖然遺傳因子對 妥瑞氏症影響甚巨，但環境因子則關係著個體如何受到
妥瑞氏症的左右。同卵雙胞胎，雖有著相同的遺傳基因，但是他們發生
抽筋時的強度，頻率，以及特徵並不相同。這意味著非遺傳因子是這些差異的根基。
其他來自雙胞胎研究的有趣資訊顯示雙胞胎當中出生時體重較輕者，
後來抽筋的症狀也比較嚴重。這可能是由於出生前一連串的事件所導致，
例如：寶寶發展中的腦部氧氣以及營養含量的差異。 腦部基底核
（basal ganglia）在妥瑞氏症以及其他與非自主性動作有關的疾病
（例如：杭丁頓氏症以及巴金森氏症）扮演著某種角色。
腦部影像技術顯示某些妥瑞氏症患者在腦部基底核（basal ganglia）有些微的異常。
MRI 的資料顯示患有 妥瑞氏症的雙胞胎當中，病情比較嚴重的那一位其右側尾狀核
（caudate nucleus） 的體積大約減少7%。一項使用正子放射型電腦斷層攝影
(PET) 技術的研究顯示基底核（basal ganglia）以及前額葉大腦皮質區
（prefrontal cortex）的活動狀態有所改變，但是作者指出實驗結果
並不具有一致性，意思是說要僅僅依當時的初步結果是無法做出任何審慎結論的。
再者，我們也仍未全然瞭解血清素或是多巴胺這些傳導物質在 妥瑞氏症當中所扮演的角色。
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